Боковой амиотрофический склероз — как с ним жить?

У отца боковой амиотрофический склероз. Болезнь прогрессирует, появилась слабость в руках, изменился голос (стал гнусавым)… Расскажите подробнее об этом недуге. Есть ли риск получить его «по наследству»?
Как лечить болезнь и предотвратить ее грозное осложнение — дыхательную
недостаточность? Нина И., Минск.

Мишень — нейроны мозга

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — дегенеративное заболевание нервной системы, при котором происходит селективное
поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга. Характеризуется нарастающей мышечной слабостью с развитием смешанных парезов и параличей, бульбарно-псевдобульбарных нарушений (затруднение при глотании, артикуляции, изменение голоса, гнусавость, снижение подвижности языка); постепенно присоединяется дыхательная недостаточность.
Впервые БАС описан известным французским неврологом и психиатром Жаном Шарко более 140 лет назад; но причины и механизмы развития заболевания неизвестны по сей день.
Распространенность в мире составляет 5–7 случаев на 100 000 населения, из них лишь до 10% приходится на наследственные формы.
Первый удар — по рукам
Факторы риска БАС — возраст старше 50 лет, мужской пол, наследственная предрасположенность, проживание в сельской местности, курение.
Клиническая картина. Предвестниками могут быть болезненные мышечные спазмы (крампи). Симптоматика развивается асимметрично, чаще первыми в патологический процесс вовлекаются руки. Начальные проявления — в кистях. Пальцы становятся неловкими, быстро утомляются при выполнении тонких движений, особенно в холодное время года. Позже кисти худеют, первый межпальцевый промежуток западает, сглаживаются и уплощаются тенар и гипотенар — возвышенности на ладони возле большого пальца и мизинца. Возникают фасцикуляции (мышечные
подергивания). Формируются смешанные парезы.
Реже заболевание начинается со слабости в ногах, развития нижнего вялого парапареза (восходящее течение).
В зависимости от первичного уровня поражения цереброспинальной оси выделяют следующие формы:
Первично-генерализованная (диффузная). Редкая (у 3–9% пациентов), но наиболее злокачественная: сразу поражает одновременно мотонейроны цереброспинальной оси на нескольких уровнях. Характерна быстрая генерализация процесса и появление признаков дыхательной недостаточности. Формируется вялый асимметричный тетрапарез.
Высокая. В клинике преобладает симптомокомплекс поражения
центрального мотонейрона: спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром, рефлексы орального автоматизма, патологические стопные и кистевые явления.
Шейно-грудная. Наиболее распространенная (32–44% случаев), чаще у мужчин. Вначале проявляется смешанный парез в руках, затем слабость в ногах и наконец спастический парапарез.
При пояснично-крестцовой форме БАС слабеют мышцы ног, со временем в процесс вовлекаются верхние конечности.
Бульбарная. Встречается преимущественно у женщин. Все начинается с нарушения речи, глотания, изменения звучности голоса, позже присоединяются слабость и атрофия конечностей.
Ориентиры для диагностики
Поскольку нет специфического маркера для диагностики БАС, главное для врача — клиническая картина заболевания, которая дополняется инструментально-лабораторными исследованиями.
Наиболее важны нейрофизиологические. Они подтверждают дисфункции периферического мотонейрона (ПМН). Двигательные клетки, расположенные в передних рогах спинного мозга) в клинически заинтересованных и интактных областях, позволяют исключить другие патофизиологические процессы, приводящие к поражению ПМН (миелопатия, спинальная
амиотрофия, компрессионные спинальные синдромы, воспалительные заболевания спинного мозга), патологии периферической нервной системы и нервно-мышечным заболеваниям.
Для верификации изменений в ПМН проводится игольчатая электронейромиография (ЭНМГ) на 3 уровнях (голова или шея, рука, нога).
В дифференциальной диагностике используются соматосенсорные вызванные потенциалы. Они выявляют сенсорные нарушения, наличие которых ставит диагноз «БАС» под сомнение и требует исключить другую патологию (шейную миелопатию, воспалительное поражение спинного мозга т. д.).
Важную роль играют нейровизуализационные методы, помогающие определять признаки гиперинтенсивности пирамидных трактов ГМ (валлеровская дегенерация).
Пациентам с подозрением на БАС нужно проводить МРТ хотя бы 2 отделов (на уровне, пораженном в начале заболевания, и наиболее близком к нему). Это позволяет исключить очаговые изменения головного и спинного мозга, которые могут проявляться сходными симптомами.
Лечение — симптоматическое
Проблема в том, что 80% мотонейронов, иннервирующих мышечные волокна, погибают до клинических проявлений болезни. Сегодня в мире нет эффективных способов лечения данной патологии. В выборочных исследованиях относительную эффективность показал рилутек (рилузол). Но он продлевает выживаемость больных лишь на 2–3 месяца, к тому же не зарегистрирован в Беларуси.
В нашей стране основная терапия для пациентов с БАС — симптоматическая. Она направлена на уменьшение выраженности отдельных симптомов, про-
дление жизни. Наблюдать таких страдальцев надо не реже 1 раза в 3–4 месяца. Обязателен мониторинг веса, индекса массы тела и проведение исследований жизненной емкости легких (ЖЕЛ). Это помогает своевременно откорректировать питание, физическую активность, уход за больным, планировать гастростомию при бульбарных признаках и прогрессирующей потере веса.
Двигательные нарушения у пациентов с БАС требуют ортопедических методов коррекции (специальная обувь при парезах мышц стоп или же мягкий головодержатель при парезах разгибателей шеи). Чтобы облегчить ходьбу, используют ходунки, трости, а при утрате этой функции — инвалидные коляски.
Болезненные судороги в мышцах и фасцикуляции уменьшают препараты магния, карбамазепин (200–600 мг/сут.). Повышение мышечного тонуса
по спастическому типу корригируется миорелаксантами: баклофеном, мидокалмом, тизанидином. Полезны регулярные физические упражнения и гидротерапия в бассейне с теплой водой (+32…+34°С).
Из-за слабости мышц, участвующих в рефлекторном кашле, при сморкании, у пациентов с БАС нарушается отток секретов — трахеобронхиального и носоглотки. При учащенном дыхании, особенно ртом, секрет загущается. Поэтому рекомендуется увлажнять воздух в комнате больного.
При БАС продукция слюны снижена, но в то же время у пациентов развивается слюнотечение — в таких случаях показан амитриптиллин (100 мг/сут. на ночь).
Нужно проводить механическую или медикаментозную санацию полости рта: хорошо чистить зубы, часто полоскать антисептическими растворами (мирамистин, фурацилин, ромашка, зверобой).
Ограничить кисломолочные продукты, сгущающие слюну и затрудняющие ее эвакуацию, уменьшить количество сладкого и кислого, т. к. это стимулирует слюнные железы, пить не менее 1,5 л в день. Дополнительное введение жидкости (5% глюкозы) возможно в виде капельниц.
Надо есть пудинги, студни, йогурты, консервированные фрукты, ограничить мороженое, сладкие желе.
У таких больных замедляется и нарушается речь — дизартрия в зависимости от характера поражения может быть спастической с назофонией или вялой (осиплость голоса). При первой применяют препараты, снижающие мышечный тонус, кладут кусочки льда на язык; при обоих типах для облегчения коммуникации рекомендуют использовать краткие и простые речевые конструкции.
Нарушение глотания приводит к развитию БАС-ассоциированной кахексии — прогрессирующему снижению веса (если за 6 мес. пациент теряет более 20% массы тела). Зондовое кормление — это временная краткосрочная мера. Назогастральный зонд устанавливается только медперсоналом.
Метод выбора при выраженных нарушениях глотания — плановая гастростомия. Ее проводят при:
высокой потере веса (больше 10% от рекомендуемой массы тела);
регулярном попадании пищи в дыхательные пути и постоянном поперхивании; страхе ее приема;
сильном утомлении во время еды (тарелку каши человек ест почти 20 минут).
Показаны муколитики (N-ацетилцистеин 200–400 мг 3 раза в день), бронхолитики для адекватной санации трахеобронхиального дерева. Прогрессирование дисфагии ведет к развитию алиментарной недостаточности, вторичного иммунодефицита. Поэтому рекомендуют гомогенные полутвердые продукты (пюре, суфле, каши и т. д.), есть их надо сидя.
Депрессию, эмоциональную лабильность лечат амитриптиллином, флуоксетином. При апноэ во сне назначают флуоксетин 20 мг/сут. на ночь в течение 3 месяцев.
Самое грозное осложнение БАС — дыхательная недостаточность. Раньше всего она присо-
единяется при прогрессирующем бульбарном параличе, диффузном и грудном дебюте БАС.
Симптомы дыхательной недостаточности: ортопноэ, одышка при физической нагрузке или разговоре, чрезмерная дневная сонливость, усталость, анорексия, депрессия, снижение концентрации внимания и/или памяти, утренние головные боли. При осмотре выявляются учащение дыхания, вовлечение вспомогательных мышц, парадоксальные движения живота, уменьшение экскурсии грудной клетки, слабый кашель, потоотделение, тахикардия, потеря веса.
Показаны дыхательная гимнастика, ручной и вибрационный массаж грудной клетки, ЛФК, поддержание массы тела. При тяжелой одышке рекомендуется диазепам по 5–10 мг 2–3 р/сут., фентанил (дюрогезик) в виде пластырей (25–50 мкг/сут.), кислородотерапия в объеме 2–4 л/мин. при признаках гипоксии. Для коррекции апноэ во время сна назначают флюоксетин по 20 мг на ночь в течение 3 мес.


Предвестниками бокового амиотрофического склероза могут быть болезненные мышечные спазмы (крампи). Симптоматика развивается асимметрично, чаще первыми в патологический процесс вовлекаются руки. Начальные проявления — в кистях. Пальцы становятся неловкими, быстро утомляются при выполнении тонких движений, особенно
в холодное время года.


Подготовлено Галиной Гульской
Источник -medvestnik.by

Комментарии закрыты.