Болезнь Вильсона—Коновалова

Дочь собирается замуж. У дяди и брата жениха — болезнь Вильсона—Коновалова. Слышала, что это наследственный недуг. Волнуюсь, не грозит ли он будущему мужу дочери. Пожалуйста, расскажите о патологии. Татьяна С., Гродненская обл. Болезнь Вильсона—Коновалова, или гепатолентикулярная дегенерация — тяжелое наследственное заболевание. При нем нарушается выведение меди из организма и происходит ее накопление в органах-депо (головном мозге, печени, роговице). Наследственная передача осуществляется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание проявляется в одной семье у братьев и сестер при передаче патологического гена больному от родителей. Будучи клинически здоровыми, они являются его гетерозиготными носителями.   «Бьющиеся крылья» болезни   Начало заболевания вариабельно — по возрасту, остроте процесса и первым симптомам. Дебют может быть внезапным или постепенным, возраст — до 5 лет, редко — после 50. Первые симптомы — поражение нервной системы или печени, реже — психические расстройства. Нарушение функций головного мозга в начале болезни чаще отмечается у больных после 20 лет. Появляются и постепенно нарастают дрожание конечностей, туловища, непроизвольные движения, нарушения координации и речи, в редких случаях — эпилептические пароксизмы. Дрожание конечностей может быть еле заметным или напоминать проявления паркинсонизма, постепенно оно усиливается и при подъеме рук становится выраженным, словно «бьющиеся крылья». Неврологическая симптоматика — повышение мышечного тонуса, замедленность движений (вплоть до развития застываний) либо появление насильственных, вызывающих изменение положения конечностей, формирование патологических поз. У пациентов до 20 лет начало заболевания чаще определяется нарушением функции печени. Накопление меди ведет к признакам печеночной недостаточности — от легкой желтушности склер до хронического гепатита и цирроза печени. Реже гепатолентикулярная дегенерация начинается психическими расстройствами. При этом снижаются внимание и память, появляются признаки депрессии, интеллектуальные нарушения, возможны психотические эпизоды. При отсутствии лечения и независимо от дебюта заболевания неврологические, печеночные и психические нарушения появляются одновременно. При болезни Вильсона–Коновалова в патологический процесс могут вовлекаться и другие органы — почки, поджелудочная железа, сердце, суставы. Встречаются нарушения эндокринные (задержка полового развития, аменорея, ожирение), гематологические (анемия, тромбоцитопения, изменения свертывающей системы крови) и дерматологические (сосудистая пурпура, гиперпигментация кожи).   300 мутаций одного гена   Диагностикаосновывается на характерных клинических симптомах и признаках нарушения медного обмена. При лабораторных исследованиях выявляют снижение уровня церулоплазмина и общего содержания меди в крови, увеличение ее выделения с мочой. В диагностически сложных случаях рекомендуется определение содержания меди в печени при помощи биопсии или радиоизотопного исследования. Проводится и ДНК-диагностика гепатолентикулярной дегенерации, однако большое количество мутаций (более 300) гена АТП7В на 13-й хромосоме, приводящих к заболеванию, не позволяет сделать это во всех необходимых случаях.   Медом не подмажешь   Болезнь Вильсона–Коновалова — редкий пример наследственной патологии, для лечения которой существуют эффективные методы при условии их своевременного назначения. Основа терапии — выведение меди из организма, снижение ее всасывания в кишечнике и уменьшение поступления с пищей. Необходимо строгое соблюдение «печеночной» диеты с ограничением продуктов, содержащих медь (баранина, курятина, мясо утки, печень, колбаса, рыба, ракообразные, шампиньоны, бобовые, кресс-салат, щавель, лук-порей, редис, шоколад, кофе, какао, орехи, чернослив, мед, перец). Терапия подбирается лечащим врачом индивидуально. Самое важное — пожизненный прием препаратов, выводящих медь из организма или снижающих ее всасывание в кишечнике(D-пеницилламин, препараты цинка и др.). Обязательна гепатопротекторная терапия — для улучшения функции печени, препараты с нейрометаболическим и нейротрофическим действием (пирацетам, милдронат, глицин), антигипо-ксанты и антиоксиданты (эмоксипин, актовегин, мексидол), витамины (тиамин, пиридоксин, токоферол). Правильно подобранная медь-элиминирующая терапия позволяет добиться значительного улучшения — вплоть до полного исчезновения симптомов и при выраженных клинических проявлениях.   Важная задача — ранняя, досимптоматическая диагностика и назначение превентивного лечения для предупреждения манифестации клинических проявлений этого тяжелого страдания. Обязательному обследованию подлежат родные братья и сестры больного, т. к. вероятно развитие заболевания и у них.В РНПЦ неврологии и нейрохирургии оказывают специализированную помощь больным гепатолентикулярной дегенерацией и членам их семей, проводят досимптоматическую диагностику и, при необходимости, назначают превентивное лечение. Создается база данных таких пациентов в стране. Поэтому каждый больной с подозрением на болезнь Вильсона–Коновалова должен быть осмотрен специалистами центра.

Подготовлено Галиной Гульской
Источник -medvestnik.by

Комментарии закрыты.