«Пляски» Гентингтона

Болезнь Гентингтона (хроническая прогрессирующая хорея; еще одно ее название — «пляска святого Витта») — одно из самых частых наследственных заболеваний нервной системы (5—10 случаев на 100 тыс. населения). Наследственная передача осуществляется по аутосомно-доминантному типу, при котором заболевание проявляется в каждом поколении и передается от больного родителя детям с вероятностью 50%. Происходит дегенерация нейронов подкорковых ядер, коры головного мозга; проявляется развитием хореического гиперкинеза и деменции.

В 1872 г. американский врач Джордж Гентингтон представил научному обществу клиническое описание наследственной хореи; в 1983 г. установлена локализация ее патологического гена, затем разработаны методы ДНК-диагностики для определения его носительства еще до появления первых симптомов.

Пациенты не всегда могут замечать имеющиеся у них непроизвольные движения. Чаще болезнь Гентингтона начинается в 40–50 лет — с появления двигательного беспокойства, невыраженных «случайных» хореических гиперкинезов в конечностях. Постепенно насильственные движения генерализуются, захватывая новые группы мышц. Появляются гримасничанье, причмокивание губами, усиленная жестикуляция, размахивания руками, «танцующая» неустойчивая походка. Речь становится дизартричной (нечеткой), иногда замедленной. Пациенты не могут длительно сохранять определенное положение. При многолетнем течении насильственные движения постепенно становятся заторможенными, появляются ригидность, постуральная неустойчивость.   Хорея (в переводе с греч. «пляска») характеризуется развитием
непроизвольных, неритмичных, быстрых движений мышц конечностей,
туловища, гортани, лица. 
  Одновременно с развитием хореических гиперкинезов либо чуть позже возникают признаки деменции: нарушения памяти (затруднение воспроизведения усвоенного материала), замедленность психических процессов, ухудшение внимания, мышления, способности планировать, контролировать, утрата привычных интересов. Возможны апатии, депрессии, фобии, при длительном течении — галлюцинаторные и бредовые расстройства.

Ювенильный вариант болезни Гентингтона (форма Вестфаля) отмечается у 10% больных — преимущественно при наследственной передаче патологического гена от отца. Первые симптомы появляются в 20 лет. У больных развиваются деменция и акинетико-ригидный синдром, напоминающий болезнь Паркинсона, а также дистонические гиперкинезы, миоклонии, координаторные нарушения, пирамидная симптоматика, эпилептические приступы.

Взрослая форма Вестфаля наблюдается в 5% случаев, при которой акинетико-ригидный синдром наличествует в дебюте заболевания при его типичном начале в 40–50 лет.

Возможно клиническое проявление болезни Гентингтона без деменции — при начале заболевания после 60 лет.

Диагностика. Основывается на характерных клинических проявлениях, особенностях течения, данных анамнеза. Важно учитывать наличие заболевания с аналогичной клинической картиной у родственников больного. Нейровизуализация (КТ, МРТ) позволяет верифицировать атрофию в области подкорковых ядер, расширение передних рогов боковых желудочков, на поздних стадиях — диффузную атрофию головного мозга, ствола и мозжечка. Молекулярно-генетическая диагностика болезни Гентингтона подтверждает либо отвергает диагноз у больного, определяет носительство мутантных генов у здоровых родственников при отсутствии клинических проявлений.

Терапия. Имеет симптоматический характер и подбирается лечащим врачом индивидуально. Цель — уменьшение насильственных движений, психических и когнитивных нарушений, длительное сохранение социальной адаптации пациента. Комплексное лечение позволяет в ряде случаев притормозить развитие заболевания и улучшить качество жизни пациентов.

В лечебные схемы включаются:

нейролептики, бензодиазепины, снижающие выраженность хореических гиперкинезов, поведенческих нарушений;

при наличии акинетико-ригидного синдрома — препараты леводопы, агонисты дофаминовых рецепторов;

антидепрессанты (при необходимости).

Основа современной помощи больным хореей Гентингтона — ранняя клиническая диагностика и медико-генетическое консультирование. В РНПЦ неврологии и нейрохирургии начато создание базы данных таких пациентов. Каждый больной с подозрением на заболевание на начальных этапах будет осматриваться специалистами центра — для установления диагноза, оказания специализированной помощи. Консультирование больных с длительным течением болезни Гентингтона, имеющих серьезные ограничения передвижения из-за гиперкинеза и когнитивных нарушений, планируется осуществлять по телефону (неврологи районного звена смогут связываться с консультантом центра). Следующий этап — молекулярно-генетическая диагностика, предупреждение повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, решение вопросов, касающихся репродуктивного поведения и возможности деторождения, выработка рекомендаций потомству, планирования жизни, психологической поддержки и социальной адаптации.


Подготовлено Галиной Гульской
Источник -medvestnik.by

Комментарии закрыты.